Titre : | La trisomie 21 sur le plan génétique et clinique (1995) |
Auteurs : | RETHORE MO |
Type de document : | Article |
Dans : | READAPTATION (N° 416 janvier, 1995) |
Article en page(s) : | pp 10-13 |
Mots-clés : |
SANTEPSY TRISOMIE 21 ; GENETIQUE ; CLINIQUE ; CYTOGENETIQUE ; CONSEIL GENETIQUE ; SYNDROME DYSMORPHIQUE ; MALFORMATION ; EVOLUTION |
Mots-clés: | ENFANT |
Résumé : | La maladie congénitale décrite par Esquirol en 1838 et par Seguin en 1846 est encore trop souvent dénommée mongolisme ou syndrome de Down à la suite de l'hypothèse du psychiatre anglais Langdon Down (1866). L'origine de cette affection qui touche un nouveau-né sur 650 est restée mystérieuse jusqu'en 1959. La découverte par Lejeune, Gautier et Turpin d'un chromosome supplémentaire chez les patients a permis de désigner la maladie sous le nom de Trisomie 21. |
Exemplaires (1)
Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
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00674 | A01118 | Périodique | asco023 - EPSM des Flandres | Réserve | Disponible |