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Auteur HERON D |
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Forme infantile de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et troubles du spectre autistique (TSA) : existe-t-il une comorbidité ?
HUERTA E, Aut. ; JACQUETTE A, Aut. ; COHEN D, Aut. ; GARGIULO M, Aut. ; SERVAIS Laurent, Aut. ; EYMARD B, Aut. ; HERON D, Aut. ; ANGEARD Nathalie, Aut. |La dystrophie myotonique de type 1 (DM 1) est une maladie neuromusculaire pouvant s'accompagner de troubles cognitifs et psychiatriques. Les études explorant ces aspects dans la forme infantile de la DM1 sont encore récentes et les données dispo[...]Article
Le diagnostic étiologique des myopathies a connu un vrai bouleversement ces dernières années grâce aux progrès de la biologie moléculaire. La découverte du gène de la dystrophine en 1987 a été le point de départ d'un démembrement massif des mala[...]Article
Impact psychologique de la maladie de Duchenne sur l'enfant et l'adolescent, ses parents, sa fratrie. Onze années d'expérience d'une consultation pluridisciplinaire
GARGIULO N, Aut. ; ANGEARD Nathalie, Aut. ; HERSON A, Aut. ; FOSSE S, Aut. ; THEMAR NOEL C, Aut. ; JACQUETTE A, Aut. ; EYMARD B, Aut. ; HERON D, Aut. ; MAZET Philippe, Aut. |La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l'X, chronique, évolutive, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil[...]Article
DOUNIOL M, Aut. ; XAVIER Jean, Aut. ; JACQUETTE A, Aut. ; AFENJAR A, Aut. ; ANGEARD Nathalie, Aut. ; HERON D, Aut. ; COHEN D, Aut. |Les maladies neuromusculaires ont longtemps été considérées comme des pathologies du système nerveux périphérique, pourtant de nombreuses études ont suggéré la présence d'une atteinte du système nerveux central se manifestant par des atteintes c[...]Article
ANGEARD DURAND N, Aut. ; HERON D, Aut. ; COLLECTIF, Aut. ; GARGIULO M, Aut. |La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est la plus fréquente des affections musculaires héréditaires non liées au sexe (incidence 1/8000). Le gène a été identifié sur le bras long du chromosome 19, et correspond à une mutation instable avec l[...]Article
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PINQUIER C, Aut. ; HERON D, Aut. ; CARVALHO W de, Aut. ; LAZAR G, Aut. ; MAZET Philippe, Aut. ; COHEN D, Aut. |