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Auteur BUSSY G |
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Article
BUSSY G, Aut. ; SEGUIN Charlotte, Aut. ; BONNEVIE I, Aut. |Chez l’enfant, les troubles de la mémoire à long-terme sont très peu identifiés et décrits dans la littérature scientifique. Ainsi, doit-on comprendre que les dysmnésies développementales ont une prévalence très faible ou bien est-ce un sous-dia[...]Article
Dans un premier temps, nous comparons les différents profils cognitifs de trois syndromes génétiques : trisomie 21, syndrome de Williams-Beuren et syndrome de l'X-Fragile, afin de démontrer l'hétérogénéité de la déficience intellectuelle. Dans u[...]Article
BUSSY G ; CURIE A ; DELANGE K ; BRUN A ; DES PORTES Vincent |Afin d'étudier la pragmatique dans l'X-Fragile, nous avons proposé à 92 sujets X-Fragile et 32 enfants contrôles tout-venants, la version française du questionnaire Children's communication checklist. Ainsi, nous avons montré que malgré la prése[...]Article
BUSSY G ; KRIFI PAPOZ S ; VILLE D ; LEJEUNE S ; CLEMENT A ; DES PORTES Vincent |Le syndrome de l'X-Fragile engendre dans la plupart des cas une déficience intellectuelle plus ou moins sévère selon les individus. Parallèlement à ce retard global, un profil cognitif spécifique de ce syndrome peut être mis en évidence démontra[...]Article
Déficience mentale liée à l'X : les enjeux d'un diagnostic génétique chez les filles mineures asymptomatiques
LEJEUNE S, Aut. ; LESCA G, Aut. ; CLEMENT A, Aut. ; CURIE A, Aut. ; BUSSY G, Aut. ; KRIFI S, Aut. ; VUILLET C, Aut. ; ANDRE E, Aut. ; VILLE Dorothée, Aut. ; PORTES VD, Aut. |Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de l'X fragile affecte 1/4000 à 1/[...]