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Article
HEBERT Mélanie, Aut. ; STARACI Stéphanie, Aut. ; BORDET Céline, Aut. ; CHARRON Philippe, Aut. ; GARGIULO Marcela, Aut. |Cette recherche se propose d’étudier l’impact du test génétique prédictif dans le cadre de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH). Ancré dans un référentiel psychanalytique, cet article met en évidence le bouleversement de la temporalité psychi[...]Article
HEBERT Mélanie, Aut. ; STARACI Stéphanie, Aut. ; BORDET Céline, Aut. ; CHARRON Philippe, Aut. ; GARGIULO Marcela, Aut. |Cette recherche se propose d’étudier l’impact du test génétique prédictif dans le cadre de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH). Ancré dans un référentiel psychanalytique, cet article met en évidence le bouleversement de la temporalité psychi[...]Article
Génétique et 'tourisme procréatif' : Les problèmes soulevés par la découverte d’une anomalie génétique chez un donneur de spermatozoïdes provenant d’une banque européenne
DEKEUWER Catherine, Aut. ; SANLAVILLE Damien, Aut. ; CALLU Marie-France, Aut. ; GUERIN Jean-François, Aut. ; POIZAT AMAR Coline, Aut. |De plus en plus souvent, les services de génétique reçoivent des personnes qui ont eu recours à l’étranger à des pratiques d’assistance médicale à la procréation non autorisées en France. Il est parfois difficile de savoir quelle réponse leur ap[...]Article
Génétique et 'tourisme procréatif' : Les problèmes soulevés par la découverte d’une anomalie génétique chez un donneur de spermatozoïdes provenant d’une banque européenne
DEKEUWER Catherine, Aut. ; SANLAVILLE Damien, Aut. ; CALLU Marie-France, Aut. ; GUERIN Jean-François, Aut. ; POIZAT AMAR Coline, Aut. |De plus en plus souvent, les services de génétique reçoivent des personnes qui ont eu recours à l’étranger à des pratiques d’assistance médicale à la procréation non autorisées en France. Il est parfois difficile de savoir quelle réponse leur ap[...]Article
PERETTI Pascale, Aut. |Dans un contexte social où les évolutions idéologiques et technoscientifiques induisent de nouveaux rapports au savoir, et de nouvelles formes de pouvoir, leur impact sur la (re)production des subjectivités est à considérer. Aussi cet article in[...]Article
DEMILY Caroline, Aut. ; ASSOULINE Moïse, Aut. ; BODDAERT Nathalie, Aut. ; BARCIA Giulia, Aut. ; BESMOND Claude, Aut. ; POISSON A, Aut. ; SANLAVILLE Dominique, Aut. ; MUNNICH Arnold, Aut. |La génétique des troubles du spectre autistique (TSA) a longtemps été limitée à une approche relevant purement de la recherche et peu de cliniciens en percevaient l’intérêt concret pour leurs patients. L’arrivée des nouvelles techniques molécula[...]Article
TOUSSAINT Eva, Aut. |La maladie génétique convoque nécessairement le lien aux parents, à la famille, à l’hérédité dans les répercussions inévitables sur l’ensemble du système familial. L’approche systémique, et notamment l’utilisation du génogramme, en tant qu’espac[...]Article
TRUCHET Didier, Aut. |La possibilité de révéler l'existence d'une anomalie génétique par un simple examen médical renouvelle la problématique de la conciliation entre respect du secret médical et nécessité de protéger la santé d'autrui : le patient demandeur de l'exa[...]Article
Les outils cytogénétiques et moléculaires disponibles de nos jours ont permis de démontrer l'influence de facteurs génétiques dans la survenue de pathologies psychiatriques comme l'autisme ou la schizophrénie. Toutefois, la compréhension des méc[...]Article
La recherche d'une mutation génétique chez des sujets à risque pour des maladies somatiques héréditaires a pour enjeu l'organisation d'une surveillance médicale et d'une prévention optimale chez les sujets porteurs de mutation. L'annonce d'un te[...]Article
La maladie génétique décrite en 1872 par George Huntington associe dans une même triade symptomatique : des troubles moteurs, cognitifs - évoluant vers une démence cortico-sous-corticale et psychiatriques. L'objectif de cet article est de faire [...]Article
Les avancées en biologie moléculaire permettent à présent à un individu 'à risque' pour une maladie génétique, de faire un 'diagnostic présymptomatique' et d'accéder ainsi à un savoir sur son statut génétique. Ce test est loin de constituer un a[...]Article
Article
Le diagnostic étiologique des myopathies a connu un vrai bouleversement ces dernières années grâce aux progrès de la biologie moléculaire. La découverte du gène de la dystrophine en 1987 a été le point de départ d'un démembrement massif des mala[...]Article
Déficience mentale liée à l'X : les enjeux d'un diagnostic génétique chez les filles mineures asymptomatiques
LEJEUNE S, Aut. ; LESCA G, Aut. ; CLEMENT A, Aut. ; CURIE A, Aut. ; BUSSY G, Aut. ; KRIFI S, Aut. ; VUILLET C, Aut. ; ANDRE E, Aut. ; VILLE Dorothée, Aut. ; PORTES VD, Aut. |Les déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de l'X fragile affecte 1/4000 à 1/[...]