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DEMILY Caroline, Aut. ; ASSOULINE Moïse, Aut. ; BODDAERT Nathalie, Aut. ; BARCIA Giulia, Aut. ; BESMOND Claude, Aut. ; POISSON A, Aut. ; SANLAVILLE Dominique, Aut. ; MUNNICH Arnold, Aut. |La génétique des troubles du spectre autistique (TSA) a longtemps été limitée à une approche relevant purement de la recherche et peu de cliniciens en percevaient l’intérêt concret pour leurs patients. L’arrivée des nouvelles techniques molécula[...]Article
TOUSSAINT Eva, Aut. |La maladie génétique convoque nécessairement le lien aux parents, à la famille, à l’hérédité dans les répercussions inévitables sur l’ensemble du système familial. L’approche systémique, et notamment l’utilisation du génogramme, en tant qu’espac[...]Article
Les outils cytogénétiques et moléculaires disponibles de nos jours ont permis de démontrer l'influence de facteurs génétiques dans la survenue de pathologies psychiatriques comme l'autisme ou la schizophrénie. Toutefois, la compréhension des méc[...]Article
Les avancées en biologie moléculaire permettent à présent à un individu 'à risque' pour une maladie génétique, de faire un 'diagnostic présymptomatique' et d'accéder ainsi à un savoir sur son statut génétique. Ce test est loin de constituer un a[...]Article
Le diagnostic étiologique des myopathies a connu un vrai bouleversement ces dernières années grâce aux progrès de la biologie moléculaire. La découverte du gène de la dystrophine en 1987 a été le point de départ d'un démembrement massif des mala[...]Article
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Le retard mental concerne 3 % de la population. Ses causes sont très diverses et souvent mal identifiées. D'importants travaux ont été réalisés ces dernières années pour identifier les causes génétiques des retards mentaux. Le décryptage des bas[...]Article
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