Titre : | Le syndrome CACH-VWM et les leucodystrophies liées à des mutations EIF2B (2007) |
Auteurs : | LABAUGE P ; FOGLI A ; NIEL F ; RODRIGUEZ D ; BOESPFLUG TANGUY O |
Type de document : | Article |
Dans : | REVUE NEUROLOGIQUE (vol 163 n°8-9, 2007) |
Article en page(s) : | 793-799 |
Note générale : | Bibliogr./tabl./photogr. |
Mots-clés : |
SANTEPSY LEUCODYSTROPHIE ; ENCEPHALOPATHIENOMP CHILDHOOD ATAXIA WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM HYPOMYELINATION ; VANISHING WHITE MATTER |
Résumé : | Une nouvelle entité clinico-IRM de leucodystrophie a été individualisée sous les termes de syndrome CACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) puis VMW (Vanishing White Matter). Elle associe classiquement un début entre l'age de 2 et 5 ans par un syndrome cérébello-spastique, souvent révélé ou exacerbé par un traumatisme crânien bénin ou une infection virale banale, aboutissant au décès en moyenne après 5 à 10 ans d'évolution, une atteinte diffuse de la substance blanche sus-tentorielle en IRM, d'aspect cavitaire, un mode de transmission récessif autosomique, un aspect neuropathologique de leucodystrophie orthochromatique cavitaire avec augmentation du nombre des oligodendrocytes prenant parfois un aspect spumeux.[...] [résumé d'auteur] |
Exemplaires (1)
Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
---|---|---|---|---|---|
45437 | A02841 | Périodique | asco023 - EPSM des Flandres | Réserve | Disponible |